Hace cinco años, Angelina Jolie decidió someterse a una doble mastectomía profiláctica tras hacerse un screening genético al ver que tenía un elevado riesgo de desarrollar cáncer de mama debido a la mutación del gen BRCA1.
A día de hoy, su historia sigue inspirando a gran número de mujeres con alto riesgo a hacerse el test genético. Muchas ya son conscientes del concepto de mastectomía y reconstrucción y la prensa lo ha llamado “el efecto Angelina Jolie”
Durante los últimos cinco años, la evaluación del riesgo de cáncer de mama ha evolucionado, hoy entendemos que las mutaciones BRCA son solo dos de muchas mutaciones que elevan significativamente el riesgo de cáncer de mama. La genética ahora evalúa una variedad de mutaciones, incluidas las que afectan a los genes CHEK2, PALB2, PTEN y TP53, así como a muchas otras. La identificación de estas mutaciones genéticas ayuda a evaluar el riesgo de cáncer de mama durante la vida de una mujer.
Ahora reconocemos una serie de factores en los antecedentes personales y familiares que pueden hacer aconsejables las pruebas genéticas. Éstas incluyen:
- Antecedentes personales de cáncer de mama, incluso cáncer de mama bilateral o diagnóstico de cáncer de mama triple negativo a los 60 años
- Antecedentes personales de cáncer de ovario
- Antecedentes familiares de cáncer de mama antes de los 50 años en dos o más parientes cercanos, incluida una madre, hermana o hija
- Parientes cercanos de ascendencia judía de Europa del Este que tienen antecedentes de cáncer de mama, de ovario o de páncreas
- Un pariente masculino cercano con cáncer de mama
El riesgo de cáncer de mama disminuye aproximadamente en un 90% entre las mujeres que se someten a una mastectomía profiláctica. Sin embargo, es importante considerar tanto la naturaleza principal como la personal de esta decisión. Someterse a una mastectomía preventiva no es adecuado para todas las mujeres de alto riesgo. Se deben considerar factores tales como su riesgo estimado de cáncer de mama de por vida, su disposición a tolerar ese riesgo y su salud en general.
Una vez que se toma la decisión de someterse a una mastectomía profiláctica, se deben considerar las opciones reconstructivas. Es importante abordar con el paciente los enfoques que incluyen el uso de implantes, así como los propios tejidos, para crear el nuevo pecho.
Cada paciente es único y se debe realizar un plan personalizado, teniendo en cuenta las preferencias del paciente, el tipo de cuerpo, el estilo de vida y la salud en general.
Durante el proceso es importante tener el soporte de un equipo que consista en cirujanos generales y plásticos, oncólogos, especialista en genética y psicólogos.
